| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113901972T>C | CA1189948218 | AP4B1 | c.114-87A>G (n.114-87A>G) c.114-1572A>G (n.114-1572A>G) c.339-87A>G (n.339-87A>G) c.*7-87A>G (n.*7-87A>G) n.148A>G n.305-87A>G n.338-87A>G n.455-87A>G c.42-87A>G (n.42-87A>G) c.338+666A>G (n.338+666A>G) c.-132-87A>G (n.-132-87A>G) n.521-87A>G c.-906-87A>G (n.-906-87A>G) n.541-87A>G n.421-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113901972T>G | CA28973035 | AP4B1 | c.114-87A>C (n.114-87A>C) c.114-1572A>C (n.114-1572A>C) c.339-87A>C (n.339-87A>C) c.*7-87A>C (n.*7-87A>C) n.148A>C n.305-87A>C n.338-87A>C n.455-87A>C c.42-87A>C (n.42-87A>C) c.338+666A>C (n.338+666A>C) c.-132-87A>C (n.-132-87A>C) n.521-87A>C c.-906-87A>C (n.-906-87A>C) n.541-87A>C n.421-87A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |