| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43560985G>C | CA10877738 | PTPRF | c.379+7044G>C (n.379+7044G>C) n.504+7044G>C n.692+7044G>C c.349+7044G>C (n.349+7044G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43560985G>T | CA1165668569 | PTPRF | c.379+7044G>T (n.379+7044G>T) n.504+7044G>T n.692+7044G>T c.349+7044G>T (n.349+7044G>T) | dbSNP |
| 1 | g.43560985G>A | CA1001106903 | PTPRF | c.379+7044G>A (n.379+7044G>A) n.504+7044G>A n.692+7044G>A c.349+7044G>A (n.349+7044G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |