Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.172250855A>G | CA15140695 | DNM3 | c.1690-2718A>G (n.1690-2718A>G) c.1330-2718A>G (n.1330-2718A>G) c.1660-2718A>G (n.1660-2718A>G) c.1360-2718A>G (n.1360-2718A>G) n.1885-2718A>G c.1834-2718A>G (n.1834-2718A>G) c.1804-2718A>G (n.1804-2718A>G) c.1705-2718A>G (n.1705-2718A>G) c.1561-2718A>G (n.1561-2718A>G) c.*11-57873A>G (n.*11-57873A>G) n.1852-57873A>G n.1868-2718A>G n.1822-57873A>G n.1580-2718A>G n.1865-2718A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172250855A>T | CA1207271329 | DNM3 | c.1690-2718A>T (n.1690-2718A>T) c.1330-2718A>T (n.1330-2718A>T) c.1660-2718A>T (n.1660-2718A>T) c.1360-2718A>T (n.1360-2718A>T) n.1885-2718A>T c.1834-2718A>T (n.1834-2718A>T) c.1804-2718A>T (n.1804-2718A>T) c.1705-2718A>T (n.1705-2718A>T) c.1561-2718A>T (n.1561-2718A>T) c.*11-57873A>T (n.*11-57873A>T) n.1852-57873A>T n.1868-2718A>T n.1822-57873A>T n.1580-2718A>T n.1865-2718A>T | dbSNP |