Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65623018C>T | CA895075 | LEPR | c.2673+37C>T (n.2673+37C>T) c.-126-13173C>T (n.-126-13173C>T) n.303C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65623018C>G | CA895074 | LEPR | c.2673+37C>G (n.2673+37C>G) c.-126-13173C>G (n.-126-13173C>G) n.303C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65623018C>A | CA895073 | LEPR | c.2673+37C>A (n.2673+37C>A) c.-126-13173C>A (n.-126-13173C>A) n.303C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |