Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.71877125G>C | CA2186535858 | MYO9A | c.5931+915C>G (n.5931+915C>G) c.2480+915C>G c.6144+915C>G (n.6144+915C>G) c.6147+915C>G (n.6147+915C>G) c.6090+915C>G (n.6090+915C>G) c.6087+915C>G (n.6087+915C>G) c.6027+915C>G (n.6027+915C>G) c.3444+915C>G (n.3444+915C>G) c.5874+915C>G (n.5874+915C>G) | dbSNP |
15 | g.71877125G>T | CA2186535857 | MYO9A | c.5931+915C>A (n.5931+915C>A) c.2480+915C>A c.6144+915C>A (n.6144+915C>A) c.6147+915C>A (n.6147+915C>A) c.6090+915C>A (n.6090+915C>A) c.6087+915C>A (n.6087+915C>A) c.6027+915C>A (n.6027+915C>A) c.3444+915C>A (n.3444+915C>A) c.5874+915C>A (n.5874+915C>A) | dbSNP |
15 | g.71877125G>A | CA272596973 | MYO9A | c.5931+915C>T (n.5931+915C>T) c.2480+915C>T c.6144+915C>T (n.6144+915C>T) c.6147+915C>T (n.6147+915C>T) c.6090+915C>T (n.6090+915C>T) c.6087+915C>T (n.6087+915C>T) c.6027+915C>T (n.6027+915C>T) c.3444+915C>T (n.3444+915C>T) c.5874+915C>T (n.5874+915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |