| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68893914T>C | CA15812869 | ACTN1 | c.568-167A>G (n.568-167A>G) n.1051-167A>G c.763-167A>G (n.763-167A>G) n.1136-167A>G n.652-167A>G c.*216-167A>G (n.*216-167A>G) n.963-167A>G c.*41-167A>G (n.*41-167A>G) n.1609-167A>G c.643-167A>G (n.643-167A>G) c.763-1631A>G (n.763-1631A>G) n.541-167A>G c.700-167A>G (n.700-167A>G) c.850-167A>G (n.850-167A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893914T= | CA2144511647 | ACTN1 | c.568-167A= (n.568-167A=) n.1051-167A= c.763-167A= (n.763-167A=) n.1136-167A= n.652-167A= c.*216-167A= (n.*216-167A=) n.963-167A= c.*41-167A= (n.*41-167A=) n.1609-167A= c.643-167A= (n.643-167A=) c.763-1631A= (n.763-1631A=) n.541-167A= c.700-167A= (n.700-167A=) c.850-167A= (n.850-167A=) | dbSNP |