Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.231708601A>C | CA10705349 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1117+6577A>C (n.1117+6577A>C) c.*1263+6577A>C (n.*1263+6577A>C) c.*1300+13796A>C (n.*1300+13796A>C) c.1047+13796A>C (n.1047+13796A>C) c.*978+6577A>C (n.*978+6577A>C) c.*1247+6577A>C (n.*1247+6577A>C) c.68-41325A>C (n.68-41325A>C) c.*1176+6577A>C (n.*1176+6577A>C) n.1838+6577A>C n.1966+6577A>C n.1703+6577A>C n.1457+6577A>C n.1875+13796A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231708601A>G | CA1227081475 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1117+6577A>G (n.1117+6577A>G) c.*1263+6577A>G (n.*1263+6577A>G) c.*1300+13796A>G (n.*1300+13796A>G) c.1047+13796A>G (n.1047+13796A>G) c.*978+6577A>G (n.*978+6577A>G) c.*1247+6577A>G (n.*1247+6577A>G) c.68-41325A>G (n.68-41325A>G) c.*1176+6577A>G (n.*1176+6577A>G) n.1838+6577A>G n.1966+6577A>G n.1703+6577A>G n.1457+6577A>G n.1875+13796A>G | dbSNP |