| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215096461A>G | CA1220124717 | KCNK2 | c.357+9783A>G (n.357+9783A>G) c.312+9783A>G (n.312+9783A>G) c.345+9783A>G (n.345+9783A>G) c.189+9783A>G (n.189+9783A>G) c.315+9783A>G (n.315+9783A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215096461A>C | CA37744315 | KCNK2 | c.357+9783A>C (n.357+9783A>C) c.312+9783A>C (n.312+9783A>C) c.345+9783A>C (n.345+9783A>C) c.189+9783A>C (n.189+9783A>C) c.315+9783A>C (n.315+9783A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215096461A= | CA1140311467 | KCNK2 | c.357+9783A= (n.357+9783A=) c.312+9783A= (n.312+9783A=) c.345+9783A= (n.345+9783A=) c.189+9783A= (n.189+9783A=) c.315+9783A= (n.315+9783A=) | dbSNP |