| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.215160C>T | CA14205088 | LUC7L | c.255+5489G>A (n.255+5489G>A) c.96+5489G>A (n.96+5489G>A) c.*157+5489G>A (n.*157+5489G>A) c.*1418+5489G>A (n.*1418+5489G>A) c.-3-6972G>A (n.-3-6972G>A) c.-68+5489G>A (n.-68+5489G>A) n.1433+5489G>A n.636+5489G>A c.157-6972G>A (n.157-6972G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.215160C>G | CA2200917946 | LUC7L | c.255+5489G>C (n.255+5489G>C) c.96+5489G>C (n.96+5489G>C) c.*157+5489G>C (n.*157+5489G>C) c.*1418+5489G>C (n.*1418+5489G>C) c.-3-6972G>C (n.-3-6972G>C) c.-68+5489G>C (n.-68+5489G>C) n.1433+5489G>C n.636+5489G>C c.157-6972G>C (n.157-6972G>C) | dbSNP |
| 16 | g.215160C>A | CA2200917947 | LUC7L | c.255+5489G>T (n.255+5489G>T) c.96+5489G>T (n.96+5489G>T) c.*157+5489G>T (n.*157+5489G>T) c.*1418+5489G>T (n.*1418+5489G>T) c.-3-6972G>T (n.-3-6972G>T) c.-68+5489G>T (n.-68+5489G>T) n.1433+5489G>T n.636+5489G>T c.157-6972G>T (n.157-6972G>T) | dbSNP |