| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.9247171T>G | CA740361687 | H6PD | c.745+88T>G (n.745+88T>G) c.778+88T>G (n.778+88T>G) c.772+88T>G (n.772+88T>G) c.-266+88T>G (n.-266+88T>G) | dbSNP |
| 1 | g.9247171T>C | CA1152721850 | H6PD | c.745+88T>C (n.745+88T>C) c.778+88T>C (n.778+88T>C) c.772+88T>C (n.772+88T>C) c.-266+88T>C (n.-266+88T>C) | dbSNP |
| 1 | g.9247171T>A | CA236373 | H6PD | c.745+88T>A (n.745+88T>A) c.778+88T>A (n.778+88T>A) c.772+88T>A (n.772+88T>A) c.-266+88T>A (n.-266+88T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |