| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87452976G>A | CA203227 | ABCB4 | c.504C>T (p.Asn168=) c.447C>T (p.Asn149=) n.511C>T c.525C>T (p.Asn175=) c.-80C>T (n.-80C>T) n.600C>T c.774C>T (p.Asn258=) n.1275C>T n.1270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452976G= | CA1723579343 | ABCB4 | c.504C= (p.Asn168=) c.447C= (p.Asn149=) n.511C= c.525C= (p.Asn175=) c.-80C= (n.-80C=) n.600C= c.774C= (p.Asn258=) n.1275C= n.1270C= | dbSNP |