| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72031544G>A | CA116040 | TPH2 | c.1322G>A (p.Arg441His) n.78+153G>A n.100+153G>A n.120+153G>A n.93+153G>A c.728G>A (p.Arg243His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72031544G= | CA2045581084 | TPH2 | c.1322G= (p.Arg441=) n.78+153G= n.100+153G= n.120+153G= n.93+153G= c.728G= (p.Arg243=) | dbSNP |
| 12 | g.72031544G>T | CA385784274 | TPH2 | c.1322G>T (p.Arg441Leu) n.78+153G>T n.100+153G>T n.120+153G>T n.93+153G>T c.728G>T (p.Arg243Leu) | dbSNP gnomAD v4 |