| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120638562A>C | CA340043 | HGD | c.899T>G (p.Val300Gly) n.239T>G c.307+3027T>G c.285+3027T>G (n.285+3027T>G) c.319T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.879+3027T>G (n.879+3027T>G) c.476T>G (p.Val159Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638562A>G | CA354073732 | HGD | c.899T>C (p.Val300Ala) n.239T>C c.307+3027T>C c.285+3027T>C (n.285+3027T>C) c.319T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.879+3027T>C (n.879+3027T>C) c.476T>C (p.Val159Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |