| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49378592A>T | CA116047 | DYM | c.396T>A (p.Tyr132Ter) c.118T>A (p.Ter40Arg) c.193+13001T>A (n.193+13001T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) n.520T>A c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.216T>A (p.Tyr72Ter) n.753T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49378592A>G | CA503831338 | DYM | c.396T>C (p.Tyr132=) c.118T>C (p.Ter40Arg) c.193+13001T>C (n.193+13001T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) n.520T>C c.393T>C (p.Tyr131=) c.228T>C (p.Tyr76=) c.216T>C (p.Tyr72=) n.753T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |