| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108135240C>G | CA252472 | ACAT1 | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.528C>G c.314+944C>G (n.314+944C>G) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.73-3658C>G (n.73-3658C>G) c.120+3286C>G (n.120+3286C>G) n.521C>G c.163C>G c.239C>G c.334+924C>G (n.334+924C>G) c.57+924C>G (n.57+924C>G) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.473C>G n.468+924C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135240C= | CA1998715326 | ACAT1 | c.433C= (p.Gln145=) n.528C= c.314+944C= (n.314+944C=) c.163C= (p.Gln55=) c.73-3658C= (n.73-3658C=) c.120+3286C= (n.120+3286C=) n.521C= c.163C= c.239C= c.334+924C= (n.334+924C=) c.57+924C= (n.57+924C=) c.136C= (p.Gln46=) n.473C= n.468+924C= | dbSNP |
| 11 | g.108135240C>T | CA382506897 | ACAT1 | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.528C>T c.314+944C>T (n.314+944C>T) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.73-3658C>T (n.73-3658C>T) c.120+3286C>T (n.120+3286C>T) n.521C>T c.163C>T c.239C>T c.334+924C>T (n.334+924C>T) c.57+924C>T (n.57+924C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.473C>T n.468+924C>T | ClinVar dbSNP |