| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108142545T>G | CA382508161 | ACAT1 | c.935T>G (p.Ile312Arg) n.1030T>G c.665T>G (p.Ile222Arg) c.572T>G (p.Ile191Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) c.620T>G (p.Ile207Arg) n.1023T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.430T>G n.396T>G c.557T>G (p.Ile186Arg) c.638T>G (p.Ile213Arg) n.975T>G n.968T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108142545T>C | CA252470 | ACAT1 | c.935T>C (p.Ile312Thr) n.1030T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.*190T>C (n.*190T>C) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.1023T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.430T>C n.396T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.975T>C n.968T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |