| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108134260A>G | CA252469 | ACAT1 | c.278A>G (p.Asn93Ser) n.373A>G c.8A>G (p.Asn3Ser) c.73-4638A>G (n.73-4638A>G) c.120+2306A>G (n.120+2306A>G) n.366A>G n.318A>G c.84A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.412A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134260A= | CA1998714728 | ACAT1 | c.278A= (p.Asn93=) n.373A= c.8A= (p.Asn3=) c.73-4638A= (n.73-4638A=) c.120+2306A= (n.120+2306A=) n.366A= n.318A= c.84A= c.1A= (p.Met1=) n.412A= | dbSNP |