| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146332G>T | CA252465 | ACAT1 | c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1231G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.*391G>T (n.*391G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) n.1224G>T n.212G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.839G>T (p.Gly280Val) n.1111G>T n.1169G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146332G= | CA1998720502 | ACAT1 | c.1136G= (p.Gly379=) n.1231G= c.*123G= (n.*123G=) c.866G= (p.Gly289=) c.773G= (p.Gly258=) c.*391G= (n.*391G=) c.821G= (p.Gly274=) n.1224G= n.212G= c.758G= (p.Gly253=) c.839G= (p.Gly280=) n.1111G= n.1169G= | dbSNP |