| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146334G>A | CA252461 | ACAT1 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.1233G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.*393G>A (n.*393G>A) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1226G>A n.214G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1113G>A n.1171G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108146334G= | CA1998720504 | ACAT1 | c.1138G= (p.Ala380=) n.1233G= c.*125G= (n.*125G=) c.868G= (p.Ala290=) c.775G= (p.Ala259=) c.*393G= (n.*393G=) c.823G= (p.Ala275=) n.1226G= n.214G= c.760G= (p.Ala254=) c.841G= (p.Ala281=) n.1113G= n.1171G= | dbSNP |