| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393680C>G | CA5852852 | SMPD1 | c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.384C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*158C>G (n.*158C>G) n.159C>G n.163C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1665C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.1340C>G n.859C>G n.1492C>G n.1280C>G n.799C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393680C>T | CA252525 | SMPD1 | c.1327C>T (p.Arg443Ter) c.384C>T c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.*158C>T (n.*158C>T) n.159C>T n.163C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.1665C>T c.406C>T (p.Arg136Ter) n.1340C>T n.859C>T n.1492C>T n.1280C>T n.799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |