| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393680C>G | CA5852852 | SMPD1 | c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.384C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*158C>G (n.*158C>G) n.159C>G n.163C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1665C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.1340C>G n.859C>G n.1492C>G n.1280C>G n.799C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393680C>T | CA252525 | SMPD1 | c.1327C>T (p.Arg443Ter) c.384C>T c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.*158C>T (n.*158C>T) n.159C>T n.163C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.1665C>T c.406C>T (p.Arg136Ter) n.1340C>T n.859C>T n.1492C>T n.1280C>T n.799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393680C= | CA1950148523 | SMPD1 | c.1327C= (p.Arg443=) c.384C= c.1324C= (p.Arg442=) c.*158C= (n.*158C=) n.159C= n.163C= c.*54C= (n.*54C=) c.1195C= (p.Arg399=) n.1665C= c.406C= (p.Arg136=) n.1340C= n.859C= n.1492C= n.1280C= n.799C= | dbSNP |
| 11 | g.6393680C>A | CA472909920 | SMPD1 | c.1327C>A (p.Arg443=) c.384C>A c.1324C>A (p.Arg442=) c.*158C>A (n.*158C>A) n.159C>A n.163C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.1195C>A (p.Arg399=) n.1665C>A c.406C>A (p.Arg136=) n.1340C>A n.859C>A n.1492C>A n.1280C>A n.799C>A | ClinVar dbSNP |