| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393620C>T | CA252523 | SMPD1 | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.324C>T c.1264C>T (p.His422Tyr) c.*98C>T (n.*98C>T) n.99C>T n.103C>T c.1095C>T (p.Cys365=) c.1135C>T (p.His379Tyr) n.1605C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.1280C>T n.799C>T n.1432C>T n.1220C>T n.739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393620C= | CA1950148401 | SMPD1 | c.1267C= (p.His423=) c.324C= c.1264C= (p.His422=) c.*98C= (n.*98C=) n.99C= n.103C= c.1095C= (p.Cys365=) c.1135C= (p.His379=) n.1605C= c.346C= (p.His116=) n.1280C= n.799C= n.1432C= n.1220C= n.739C= | dbSNP |