| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393278A>G | CA252519 | SMPD1 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.321-339A>G c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.501A>G (p.Glu167=) c.1092-339A>G (n.1092-339A>G) c.1194A>G (p.Glu398=) c.1132-339A>G (n.1132-339A>G) n.1492A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) n.1277-339A>G n.686A>G n.1319A>G n.1217-339A>G n.626A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393278A>T | CA379373063 | SMPD1 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.321-339A>T c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.1092-339A>T (n.1092-339A>T) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1132-339A>T (n.1132-339A>T) n.1492A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) n.1277-339A>T n.686A>T n.1319A>T n.1217-339A>T n.626A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393278A= | CA1950147919 | SMPD1 | c.1154A= (p.Asn385=) c.321-339A= c.1151A= (p.Asn384=) c.501A= (p.Glu167=) c.1092-339A= (n.1092-339A=) c.1194A= (p.Glu398=) c.1132-339A= (n.1132-339A=) n.1492A= c.233A= (p.Asn78=) n.1277-339A= n.686A= n.1319A= n.1217-339A= n.626A= | dbSNP |