Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104883196G>C | CA197382167 | ABCA1 | c.303-39C>G (n.303-39C>G) c.123-39C>G (n.123-39C>G) c.378-39C>G (n.378-39C>G) c.-61-39C>G (n.-61-39C>G) c.240-39C>G (n.240-39C>G) n.691-39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104883196G>T | CA5169446 | ABCA1 | c.303-39C>A (n.303-39C>A) c.123-39C>A (n.123-39C>A) c.378-39C>A (n.378-39C>A) c.-61-39C>A (n.-61-39C>A) c.240-39C>A (n.240-39C>A) n.691-39C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |