| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.97898059C>T | CA182248589 | MATN2 | c.142+9817C>T (n.142+9817C>T) n.409+9817C>T c.-118+28813C>T (n.-118+28813C>T) n.343+9817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.97898059C>G | CA182248588 | MATN2 | c.142+9817C>G (n.142+9817C>G) n.409+9817C>G c.-118+28813C>G (n.-118+28813C>G) n.343+9817C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.97898059C= | CA1805077545 | MATN2 | c.142+9817C= (n.142+9817C=) n.409+9817C= c.-118+28813C= (n.-118+28813C=) n.343+9817C= | dbSNP |