| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.32149928A>T | CA156670248 | PDE1C | c.308+19857T>A (n.308+19857T>A) c.533+19857T>A (n.533+19857T>A) c.413+19857T>A (n.413+19857T>A) c.248+19857T>A (n.248+19857T>A) n.428+19857T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.32149928A>G | CA2580594322 | PDE1C | c.308+19857T>C (n.308+19857T>C) c.533+19857T>C (n.533+19857T>C) c.413+19857T>C (n.413+19857T>C) c.248+19857T>C (n.248+19857T>C) n.428+19857T>C | dbSNP |
| 7 | g.32149928A>C | CA12630261 | PDE1C | c.308+19857T>G (n.308+19857T>G) c.533+19857T>G (n.533+19857T>G) c.413+19857T>G (n.413+19857T>G) c.248+19857T>G (n.248+19857T>G) n.428+19857T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |