Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.112751630T>G | CA006071 | APC | c.-18-3243T>G (n.-18-3243T>G) n.39-3243T>G c.166-3243T>G (n.166-3243T>G) c.166-14696T>G (n.166-14696T>G) c.60+13170T>G (n.60+13170T>G) c.-43+13705T>G (n.-43+13705T>G) c.-1053-3243T>G (n.-1053-3243T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.112751630T>A | CA1573465196 | APC | c.-18-3243T>A (n.-18-3243T>A) n.39-3243T>A c.166-3243T>A (n.166-3243T>A) c.166-14696T>A (n.166-14696T>A) c.60+13170T>A (n.60+13170T>A) c.-43+13705T>A (n.-43+13705T>A) c.-1053-3243T>A (n.-1053-3243T>A) | dbSNP |