| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37426545C>A | CA465003849 | GRHPR | c.295C>A (p.Arg99=) n.332C>A n.322C>A n.847C>A n.110-1939C>A n.352C>A c.84-1939C>A (n.84-1939C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) n.380C>A c.568C>A (p.Arg190=) n.583C>A n.354C>A n.139-1939C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426545C>T | CA253540 | GRHPR | c.295C>T (p.Arg99Ter) n.332C>T n.322C>T n.847C>T n.110-1939C>T n.352C>T c.84-1939C>T (n.84-1939C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) n.380C>T c.568C>T (p.Arg190Ter) n.583C>T n.354C>T n.139-1939C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |