| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81354535G>A | CA253400 | GAN | c.*121G>A (n.*121G>A) c.413G>A (p.Arg138His) c.168-2250G>A (n.168-2250G>A) n.538G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354535G>T | CA10584537 | GAN | c.*121G>T (n.*121G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.168-2250G>T (n.168-2250G>T) n.538G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |