| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92038342C>T | CA5121288 | SPTLC1 | n.1570G>A c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.1257G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.1220G>A (p.Gly407Glu) n.1067G>A c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.1548G>A c.*861G>A (n.*861G>A) n.1527G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) n.117G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.1310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038342C>G | CA340290 | SPTLC1 | n.1570G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1257G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.1067G>C c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.1548G>C c.*861G>C (n.*861G>C) n.1527G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) c.1228G>C (n.1228G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) n.117G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1310G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |