| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92080044A>C | CA340293 | SPTLC1 | n.809T>G c.399T>G (p.Cys133Trp) n.496T>G n.306T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.594T>G n.422T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.33T>G (p.Cys11Trp) n.168T>G n.413T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.416T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080044A= | CA1864091292 | SPTLC1 | n.809T= c.399T= (p.Cys133=) n.496T= n.306T= c.*411T= (n.*411T=) n.594T= n.422T= c.*415T= (n.*415T=) c.33T= (p.Cys11=) n.168T= n.413T= c.-67T= (n.-67T=) c.-101T= (n.-101T=) n.416T= | dbSNP |