| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96251482T>C | CA117116 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.1198A>G n.859A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.2681A>G c.202-6056A>G (n.202-6056A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.146A>G n.1288+4147T>C c.227A>G (p.Asn76Ser) c.-548A>G (n.-548A>G) n.2823A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251482T= | CA1865965303 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A= (p.Asn130=) n.1198A= n.859A= c.*88A= (n.*88A=) c.2681A= c.202-6056A= (n.202-6056A=) c.281A= (p.Asn94=) n.146A= n.1288+4147T= c.227A= (p.Asn76=) c.-548A= (n.-548A=) n.2823A= | dbSNP |