| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96254907G>A | CA117114 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.238C>T (p.Arg80Trp) n.1047C>T n.708C>T c.202-1997C>T (n.202-1997C>T) c.2530C>T c.202-9481C>T (n.202-9481C>T) n.1289-2041G>A c.116-1997C>T (n.116-1997C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) n.2672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96254907G= | CA1865970698 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.238C= (p.Arg80=) n.1047C= n.708C= c.202-1997C= (n.202-1997C=) c.2530C= c.202-9481C= (n.202-9481C=) n.1289-2041G= c.116-1997C= (n.116-1997C=) c.-699C= (n.-699C=) n.2672C= | dbSNP |