| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96240877T>C | CA117111 | HSD17B3 | c.672+3452A>G (n.672+3452A>G) c.703A>G (p.Met235Val) n.2245A>G n.1641A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.54A>G n.253A>G c.2995A>G c.380A>G (n.380A>G) c.595A>G (p.Met199Val) c.632A>G (n.632A>G) n.556A>G n.53A>G n.262A>G c.343A>G (p.Met115Val) c.*24A>G (n.*24A>G) c.667A>G (p.Met223Val) c.541A>G (p.Met181Val) n.3175A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240877T= | CA1865983152 | HSD17B3 | c.672+3452A= (n.672+3452A=) c.703A= (p.Met235=) n.2245A= n.1641A= c.*402A= (n.*402A=) n.54A= n.253A= c.2995A= c.380A= (n.380A=) c.595A= (p.Met199=) c.632A= (n.632A=) n.556A= n.53A= n.262A= c.343A= (p.Met115=) c.*24A= (n.*24A=) c.667A= (p.Met223=) c.541A= (p.Met181=) n.3175A= | dbSNP |