| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50614425C>T | CA389671673 | ATL1 | c.776C>T (p.Ser259Phe) n.2114C>T n.1110C>T n.697C>T c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.47C>T (p.Ser16Phe) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50614425C>A | CA253127 | ATL1 | c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.2114C>A n.1110C>A n.697C>A c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.47C>A (p.Ser16Tyr) | ClinVar dbSNP |