Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.54123802C>ACA253137PRPF31c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.451C>A
n.364C>A
n.630C>A
n.711C>A
n.642C>A
ClinVar dbSNP
19g.54123802C>TCA407750549PRPF31c.581C>T (p.Ala194Val)
n.451C>T
n.364C>T
n.630C>T
n.711C>T
n.642C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched