Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.54123867G>CCA253133PRPF31c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.516G>C
n.429G>C
n.695G>C
n.776G>C
n.707G>C
 ClinVar dbSNP
19g.54123867G>ACA309325278PRPF31c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.516G>A
n.429G>A
n.695G>A
n.776G>A
n.707G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched