Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237493529C>ACA431676516MLPHc.103C>A (p.Arg35=)
n.314C>A
n.290C>A
n.346C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.237493529C>TCA116747MLPHc.103C>T (p.Arg35Trp)
n.314C>T
n.290C>T
n.346C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched