Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.26468571G>A | CA340183 | HPS4 | c.649C>T (p.Arg217Ter) c.-147C>T (n.-147C>T) n.613C>T n.1199C>T n.698C>T n.699C>T n.703C>T n.520C>T c.634C>T (p.Arg212Ter) c.-127+2148C>T (n.-127+2148C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.1115C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.505C>T (p.Arg169Ter) n.2719C>T n.468C>T n.1220C>T n.384C>T n.741C>T n.1335C>T n.1043C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.727C>T (p.Arg243Ter) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) n.1386C>T n.1426C>T n.1226C>T n.1246C>T n.1402C>T n.1317C>T c.187C>T (p.Arg63Ter) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-2267C>T (n.-2267C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) n.1303C>T n.1213C>T n.1212C>T n.1381C>T n.850C>T n.1346C>T n.1166C>T n.1237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |