Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.26470774G>A | CA340173 | HPS4 | c.541C>T (p.Gln181Ter) c.-255C>T (n.-255C>T) n.1091C>T n.412C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) c.-182C>T (n.-182C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.1007C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.2611C>T n.2599C>T n.2785C>T n.2115C>T n.360C>T n.1112C>T n.276C>T n.633C>T n.1227C>T n.935C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.-174C>T (n.-174C>T) n.1278C>T n.1318C>T n.1118C>T n.1138C>T n.1294C>T n.1209C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-2375C>T (n.-2375C>T) c.-929C>T (n.-929C>T) n.1195C>T n.1105C>T n.1104C>T n.1273C>T n.742C>T n.1238C>T n.1058C>T n.1129C>T | ClinVar dbSNP |