| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26457923G>A | CA340167 | HPS4 | c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.4817C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.2441C>T n.1308C>T n.2614C>T n.4903C>T n.3247C>T n.1762C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.4645C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) n.1183C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.847C>T (p.Gln283Ter) n.3784-4519C>T c.*1058-4519C>T (n.*1058-4519C>T) c.1714-4519C>T (n.1714-4519C>T) c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*2222C>T (n.*2222C>T) n.4750C>T n.582C>T n.454C>T n.2480-4519C>T n.277C>T n.2577C>T n.2339C>T c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1846-4519C>T (n.1846-4519C>T) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.2682C>T n.2668C>T n.2493C>T n.2513C>T n.2644C>T n.2584C>T n.2559C>T c.1792-4519C>T (n.1792-4519C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.2599C>T n.2278-4519C>T n.3128C>T n.2500-4519C>T n.2677C>T n.2146C>T n.2588C>T n.2433C>T n.2504C>T n.2479C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.26457923G= | CA2399201800 | HPS4 | c.1945C= (p.Gln649=) c.1891C= (p.Gln631=) c.1096C= (p.Gln366=) n.4817C= c.*1235C= (n.*1235C=) n.2441C= n.1308C= n.2614C= n.4903C= n.3247C= n.1762C= c.*1080C= (n.*1080C=) c.*1434C= (n.*1434C=) n.4645C= c.*1548C= (n.*1548C=) c.*2083C= (n.*2083C=) c.1801C= (p.Gln601=) c.1744C= (p.Gln582=) n.1183C= c.*1262C= (n.*1262C=) c.847C= (p.Gln283=) n.3784-4519C= c.*1058-4519C= (n.*1058-4519C=) c.1714-4519C= (n.1714-4519C=) c.1876C= (p.Gln626=) c.*1463C= (n.*1463C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.*2222C= (n.*2222C=) n.4750C= n.582C= n.454C= n.2480-4519C= n.277C= n.2577C= n.2339C= c.1378C= (p.Gln460=) c.2023C= (p.Gln675=) c.1969C= (p.Gln657=) c.1846-4519C= (n.1846-4519C=) c.1231C= (p.Gln411=) n.2682C= n.2668C= n.2493C= n.2513C= n.2644C= n.2584C= n.2559C= c.1792-4519C= (n.1792-4519C=) c.1483C= (p.Gln495=) c.1468C= (p.Gln490=) c.1264C= (p.Gln422=) n.2599C= n.2278-4519C= n.3128C= n.2500-4519C= n.2677C= n.2146C= n.2588C= n.2433C= n.2504C= n.2479C= | dbSNP |