| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226985326G>A | CA116411 | COQ8A | c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.*6372G>A (n.*6372G>A) c.1489G>A (p.Gly497Ser) n.2507G>A n.832G>A n.1035G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226985326G>T | CA345056141 | COQ8A | c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.*6372G>T (n.*6372G>T) c.1489G>T (p.Gly497Cys) n.2507G>T n.832G>T n.1035G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226985326G= | CA1141581521 | COQ8A | c.1645G= (p.Gly549=) c.*6372G= (n.*6372G=) c.1489G= (p.Gly497=) n.2507G= n.832G= n.1035G= | dbSNP |