| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226965719C>G | CA345050780 | COQ8A | c.637C>G (p.Arg213Gly) c.*5364C>G (n.*5364C>G) c.*5486C>G (n.*5486C>G) c.481C>G (p.Arg161Gly) n.107-11730C>G n.848C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226965719C>T | CA116400 | COQ8A | c.637C>T (p.Arg213Trp) c.*5364C>T (n.*5364C>T) c.*5486C>T (n.*5486C>T) c.481C>T (p.Arg161Trp) n.107-11730C>T n.848C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |