| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43974244G>A | CA210483 | LRPPRC | c.1061C>T (p.Ala354Val) n.675C>T n.1081C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.*933C>T (n.*933C>T) n.1394C>T c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1429C>T n.1079C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1864C>T c.*936C>T (n.*936C>T) n.1399C>T n.897C>T c.715C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) n.1103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.43974244G= | CA2494019022 | LRPPRC | c.1061C= (p.Ala354=) n.675C= n.1081C= c.935C= (p.Ala312=) c.*933C= (n.*933C=) n.1394C= c.1052C= (p.Ala351=) n.1429C= n.1079C= c.1064C= (p.Ala355=) n.1864C= c.*936C= (n.*936C=) n.1399C= n.897C= c.715C= c.*974C= (n.*974C=) c.*699C= (n.*699C=) c.983C= (p.Ala328=) n.1103C= | dbSNP |
| 2 | g.43974244G>C | CA346673367 | LRPPRC | c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.675C>G n.1081C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*933C>G (n.*933C>G) n.1394C>G c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1429C>G n.1079C>G c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1864C>G c.*936C>G (n.*936C>G) n.1399C>G n.897C>G c.715C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1103C>G | dbSNP gnomAD v4 |