Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.105604354C>A | CA116080 | FKTN | c.509C>A (p.Ala170Glu) c.520C>A (n.520C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1676C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.*547C>A (n.*547C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.113C>A (p.Ala38Glu) n.725C>A n.633C>A n.873C>A n.723C>A n.1816C>A n.724C>A n.632C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604354C>T | CA374332146 | FKTN | c.509C>T (p.Ala170Val) c.520C>T (n.520C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.1676C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.*547C>T (n.*547C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.725C>T n.633C>T n.873C>T n.723C>T n.1816C>T n.724C>T n.632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |