| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105601319G>A | CA116076 | FKTN | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.351G>A (n.351G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.365G>A (n.365G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.1389G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.556G>A n.464G>A n.704G>A n.554G>A n.1529G>A n.555G>A n.463G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105601319G>C | CA374331778 | FKTN | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.351G>C (n.351G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.365G>C (n.365G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.1389G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) n.556G>C n.464G>C n.704G>C n.554G>C n.1529G>C n.555G>C n.463G>C | dbSNP |