| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105604381G>C | CA252619 | FKTN | c.536G>C (p.Arg179Thr) c.547G>C (n.547G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1703G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.*574G>C (n.*574G>C) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.140G>C (p.Arg47Thr) n.752G>C n.660G>C n.900G>C n.750G>C n.1843G>C n.751G>C n.659G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604381G>A | CA374332200 | FKTN | c.536G>A (p.Arg179Lys) c.547G>A (n.547G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1703G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.*574G>A (n.*574G>A) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.140G>A (p.Arg47Lys) n.752G>A n.660G>A n.900G>A n.750G>A n.1843G>A n.751G>A n.659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |