Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.131521351G>A | CA467423807 | POMT1 | c.1542G>A (p.Gln514=) n.2244G>A c.1761G>A (p.Gln587=) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*1887G>A (n.*1887G>A) n.2169G>A n.2108G>A n.4451G>A n.2109G>A n.3604G>A n.2370G>A n.3550G>A n.931G>A c.573G>A (p.Gln191=) c.1770G>A (p.Gln590=) c.1704G>A (p.Gln568=) c.765G>A (p.Gln255=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.1248G>A (p.Gln416=) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1353G>A (p.Gln451=) n.729G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1649G>A n.1071G>A c.*712G>A (n.*712G>A) n.863G>A c.1614G>A (p.Gln538=) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.1540G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.1323G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.567G>A (p.Gln189=) n.408G>A n.2254G>A n.247G>A c.1608G>A (p.Gln536=) c.1419G>A (p.Gln473=) c.1623G>A (p.Gln541=) c.1557G>A (p.Gln519=) c.1461G>A (p.Gln487=) c.1455G>A (p.Gln485=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.642G>A (p.Gln214=) n.1946G>A n.1754G>A n.1972G>A n.1893G>A n.1647G>A n.2045G>A n.1679G>A n.1804G>A n.1759G>A n.2285G>A n.1884G>A c.879G>A (p.Gln293=) n.1874G>A n.2079G>A n.1796G>A n.2091G>A c.1692G>A (p.Gln564=) c.1485G>A (p.Gln495=) n.1738G>A n.1956G>A n.1877G>A n.1631G>A n.2029G>A n.1663G>A n.1788G>A n.1743G>A n.2269G>A n.1868G>A | dbSNP |
9 | g.131521351G>C | CA116112 | POMT1 | c.1542G>C (p.Gln514His) n.2244G>C c.1761G>C (p.Gln587His) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.*1887G>C (n.*1887G>C) n.2169G>C n.2108G>C n.4451G>C n.2109G>C n.3604G>C n.2370G>C n.3550G>C n.931G>C c.573G>C (p.Gln191His) c.1770G>C (p.Gln590His) c.1704G>C (p.Gln568His) c.765G>C (p.Gln255His) c.*919G>C (n.*919G>C) c.1248G>C (p.Gln416His) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1353G>C (p.Gln451His) n.729G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1649G>C n.1071G>C c.*712G>C (n.*712G>C) n.863G>C c.1614G>C (p.Gln538His) c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.*1776G>C (n.*1776G>C) n.1540G>C c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.1323G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.567G>C (p.Gln189His) n.408G>C n.2254G>C n.247G>C c.1608G>C (p.Gln536His) c.1419G>C (p.Gln473His) c.1623G>C (p.Gln541His) c.1557G>C (p.Gln519His) c.1461G>C (p.Gln487His) c.1455G>C (p.Gln485His) c.1314G>C (p.Gln438His) c.642G>C (p.Gln214His) n.1946G>C n.1754G>C n.1972G>C n.1893G>C n.1647G>C n.2045G>C n.1679G>C n.1804G>C n.1759G>C n.2285G>C n.1884G>C c.879G>C (p.Gln293His) n.1874G>C n.2079G>C n.1796G>C n.2091G>C c.1692G>C (p.Gln564His) c.1485G>C (p.Gln495His) n.1738G>C n.1956G>C n.1877G>C n.1631G>C n.2029G>C n.1663G>C n.1788G>C n.1743G>C n.2269G>C n.1868G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |