| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.108074616A>C | CA365331490 | OSTM1 | c.36T>G (p.Cys12Trp) c.-40+443T>G (n.-40+443T>G) c.-39-10317T>G (n.-39-10317T>G) n.136T>G n.126T>G n.119T>G n.118T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.108074616A>T | CA115893 | OSTM1 | c.36T>A (p.Cys12Ter) c.-40+443T>A (n.-40+443T>A) c.-39-10317T>A (n.-39-10317T>A) n.136T>A n.126T>A n.119T>A n.118T>A | ClinVar dbSNP |