Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44540234C>A | CA115646 | NPC1L1 | c.163G>T (p.Val55Leu) c.-1205G>T (n.-1205G>T) n.555G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44540234C>G | CA4242524 | NPC1L1 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.-1205G>C (n.-1205G>C) n.555G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.44540234C>T | CA4242525 | NPC1L1 | c.163G>A (p.Val55Met) c.-1205G>A (n.-1205G>A) n.555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |