| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.170539515G>A | CA343162937 | GORAB | n.336G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.472G>A n.1827G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) n.3383G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.531G>A n.556G>A n.191-2976G>A n.139-2976G>A n.401G>A n.518G>A n.355G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) n.453G>A c.740G>A n.454G>A n.469G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) n.425G>A | dbSNP |
| 1 | g.170539515G>T | CA115662 | GORAB | n.336G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.472G>T n.1827G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) n.3383G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.531G>T n.556G>T n.191-2976G>T n.139-2976G>T n.401G>T n.518G>T n.355G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) n.453G>T c.740G>T n.454G>T n.469G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) n.425G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |